El Síndrome de Retinitis exudativa es el desarrollo anormal de vasos que irrigan la retina. Se trata de un proceso crónico que comienza a manifestarse en la juventud o niñez y que se desarrolla de forma lenta y progresiva, produciendo una pérdida importante de visión. La Asociación de Familiares y Enfermos de Coast España está realizando una campaña de sensibilización a través de sus redes sociales para concienciar a la sociedad sobre esta enfermedad poco frecuente e impulsar la investigación científica. Con motivo del Día Internacional de la Enfermedad de Coats, hemos querido entrevistar al Jefe del Servicio de Oftalmología, el Dr. Giacomo de Benedetti, para hablar sobre esta enfermedad desconocida para muchas y muchos.
¿Qué es la enfermedad de Coats?
Es una enfermedad rara (1:1.000), generalmente unilateral, cuya causa se desconoce y sin transmisión hereditaria pero con prevalencia en el sexo masculino (3:1), donde se desarrollan vasos retinianos anómalos que suelen causar edema y provocar desprendimiento retiniano y pérdida de la visión.
¿Cuándo empieza a manifestarse?
La aparición ocurre predominantemente en niños varones de 8-16 años de edad. Al principio de la etapa es generalmente asintomática y su evolución es variable. Muchas veces, los niños que sufren esta enfermedad rara con pérdida de visión unilateral no tienden a quejarse de los síntomas, por lo que es muy difícil para los padres identificar este problema. Por eso, el diagnóstico se basa a menudo en una apariencia anómala del reflejo pupilar que puede observarse mejor en fotos o en una prueba de reflejo rojo. En una etapa más avanzada incluye un desprendimiento de retina total, leucocoria y glaucoma doloroso de ángulo cerrado.
"Alrededor del 75% de los pacientes pueden estabilizarse con una terapia adecuada"
¿Tiene solución?
El diagnóstico precoz es clave, ya que alrededor del 75% de los pacientes pueden estabilizarse con una terapia adecuada, aunque la exudación y la cicatrización macular normalmente comprometen la visión.
¿Qué síntomas nos deberían poner en sobre aviso?
La más frecuente es la disminución de la visión, la cual podemos diagnosticar durante un examen rutinario. Otro de los síntomas que puede ponernos en sobreaviso es el estrabismo, que consiste en la desviación de uno de los ojos de su dirección normal y eso imposibilita que los ejes visuales puedan dirigirse a un mismo punto en un mismo tiempo. Por último, la reducción del reflejo rojo simétrico del fondo que puede aparecer por ejemplo en fotos (falsa leucocoria).
¿Qué tratamiento se recomienda en estos casos?
El tratamiento depende de la gravedad de la enfermedad. Entre los tratamientos que los oftalmólogos recomendamos se encuentra la revisión oftalmológica para valorar tratamientos de cirugía retiniana como inyección de inhibidores del VEGF, vitrectomía o crio/láser-terapia para quemar esos vasos posiblemente antes de que se produzca el desprendimiento retiniano.
"Hoy en día es posible realizar un correcto diagnóstico diferencial que nos aclare si se trata de un tumor o de una retinitis exudativa"
¿Es cierto que a veces se confunde con tumores por falta de información?
Es verdad, ya que el tipo de desprendimiento seroso puede llegar a simular el temido retinoblastoma. Sin embargo, con la ecografía ocular, la angiografía retiniana, la OCT y la TAC es posible realizar un correcto diagnóstico diferencial que nos aclare si se trata de un tumor o de una retinitis exudativa.
¿Crees que el tratamiento de la enfermedad avanzará en los próximos años hasta encontrar mejores soluciones?
Quizás cuando podamos esclarecer mejor su patogénesis será posible realizar un cribado preventivo, de tipo clínico o genético, para conseguir un diagnóstico lo más precoz posible.